Estão mutações nos genes que estão relacionados com a morte súbita

Estão mutações nos genes que estão relacionados com a morte súbita 1

A morte súbita do jogador é devida, na maior parte dos casos, anomalias cardíacas ignotas que podem não ter manifestação hospital na vida corrente, mas que se tornam evidentes no momento em que se exige um esforço cardíaco, como acontece no exercício ginástico.

Desmocolina-2

Para a sua prevenção a comparação clínico e o estudo da família é fundamental. No entanto, a genética está a contribuir para uma melhor abordagem da questão. Um conjunto de estudiosos Da Corunha tem contribuído para esse conhecimento com a explicação de uma alteração no gene desmocolina-2 (DSC2) que está associada com cardiomiopatia arritmogénica do cavidade direito.

Este trabalho, desenvolvido pelo Colégio de Pesquisa Biomédica Da Corunha (Inibic) e o serviço de Cardiologia do Hospital Universitário Da Corunha, foi condecorado com o I Prêmio Nacional de Pesquisa em Medicina do Esporte, em sua passagem, primeira publicação, falhado em Oviedo.

Martin Ortiz, entre os responsáveis pela pesquisa, explicou que em seu encontro foi básico da longa trajetória de seu conjunto no estudo de artérias, com perseguição de sobra de 600 famílias com cardiomiopatia hipertrófica, cerca de 200 com cardiomiopatia dilatada e alguém casos de cardiomiopatia arritmogénica do oco direito.

Deste modo, analisaram o caso de um ex – ginasta capacitado atleta de lança, que ingressou no sanatório com um desabafo por irregularidade maligna. Em sua perseguição descobriram uma mudança, inclusive, então não descrita e que “talvez seja a causa do desenvolvimento da doença, isto é, a cardiomiopatia arritmogénica,” explicou Ortiz, que foi peruca que “o pai do estóico estava diagnosticado com cardiomiopatia dilatada”.

Perturbação das proteínas

A mudança agora descrita produz perturbações da cavidade direito e além do canhoto. Especificamente, negociação da evolução IVS11+2TC no intrón 11 de gene DSC2, que codifica para o prótido desmocolina-2 de departamento, já que cardíaca. A função deste gene é codificar as proteínas que ancoram uma seção com outra.

A conversão, exatamente o mesmo o que há é transtornar entre as proteínas de fundos, “que perde uma parte de sua estrutura molecular e é aqui onde reside o seu efeito patogênico”.

O peso deste encontro é que “contribui para estabelecer as bases genéticas de doenças cardíacas relacionadas com a morte súbita do ginasta, detectar antes que se manifestem e definir a cerimônia de ação ou a cura apropriados a cada caso”.

No entanto Ortiz sublinhou que os estudos genéticos não podem aliviar a distinção clínica e familiar, e deixou claro que todo o homem que vá a desenvolver uma atividade esportiva, tanto no campeonato como diletante, teria de ser submetido a uma investigação, com antecedência, para descartar uma doença fundo.

Este artigo foi revisado por: M. Gibral 🏆 (1)
23 de janeiro